赤ちゃんの生まれつきの病気（代謝異常など）を早期に発見し、適切な対応を開始することで、病気の発症や進行を予防または軽減することを目的に行う検査です。次の２５疾患の検査を公費（無料）で実施しています。
| アミノ酸代謝異常症 |
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、
シトルリン血症１型、アルギニノコハク酸尿症、シトリン欠損症
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| 有機酸代謝異常症 |
メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、
メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、 マルチカルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、βケトチオラーゼ欠損症
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| 脂肪酸代謝異常症 |
MCAD欠損症、VLCAD欠損症、三頭酵素欠損症、CPT１欠損症、CPT２欠損症
TRANS欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症２型
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| 糖質代謝異常 |
ガラクトース血症 |
| 内分泌疾患 |
先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症
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（１）対象者
鳥取県内の病院・産婦人科等で出生したすべての新生児のうち、保護者が検査を希望される方
※里帰り出産など、鳥取県外の医療機関で出産された場合は、出産された（検査を受ける）医療機関
の所在地の都道府県・政令市の制度が適用されます。公費負担の対象となる疾患数等も異なります
ので、医療機関の所在地を管轄する都道府県または政令市にお問い合わせください。
（２）申込方法
産科医療機関等から提示される「先天性代謝異常等による発達の遅れの予防のために（検査実施同意
書（兼）申込書）」（様式第８号）に必要事項を記入し、医療機関へご提出ください。
※こちらからもダウンロードできます。
先天性代謝異常等による発達の遅れの予防のために（様式第８号） (pdf:188KB)
（３）検査方法
生後４～６日頃に、赤ちゃんのかかとから、ごく少量の血液を採取して検査を行います。
異常のない場合、１か月検診などに医療機関から結果がお知らせされます。
（４）検査費用
検査費用は無料です。
※ただし、採血に係る費用は自己負担となります。費用の詳細は検査を行う産科医療機関へお尋ねく
ださい。
近年、検査法・治療技術の進歩によって、早期発見、早期治療を行うことで症状の改善が見込まれるようになった疾患を対象にした検査について、従来の先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）とあわせて全国で実施されるようになりました。
鳥取県では、令和６年度から国（こども家庭庁）が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」等に参加しており、令和７年度より県内すべての産科医療機関において、国の実証事業の対象疾患とあわせて、以下の９疾患の検査が追加で実施できるよう体制を進めております。
（１）対象疾患（９疾患）
○新生児マススクリーニング検査に関する実証事業（こども家庭庁）
・重症複合免疫不全症（SCID)
・脊髄性筋萎縮症（SMA）
○新しい新生児マススクリーニング対象疾患群に対する前向きパイロット研究（島根大学）
・アデノシンデアミナーゼ（ADA)欠損症
・B細胞欠損症
・ムコ多糖症1型、ムコ多糖症2型
・ポンぺ病
・副腎白質ジストロフィー
・ホモシスチン尿症３型
（２）対象者
鳥取県内の病院・産婦人科等で出生したすべての新生児のうち、保護者が同意された方
（３）申込方法
検査を受ける際に、産科医療機関において提示される新生児マススクリーニング検査に関する実証事業
及び研究事業への同意書の提出が必要となります。内容を確認いただき、検査を希望される場合は、同
意書に記入し、産科医療機関へ提出ください。
（４）検査方法
従来の２5疾患の先天性代謝異常等検査に用いたろ紙血を使用するので、赤ちゃんに新たな負担はあり
ません。
（５）検査費用
９疾患のうち２疾患（重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症）は公費（無料※）となりますが、残りの
７疾患は保護者の方の負担となります。費用の詳細は検査を行う産科医療機関へお尋ねください。
※採血に係る費用は自己負担となります。
（６）疾患等に関する詳しい情報について
追加の疾患等に関する詳細な説明が掲載されておりますので、ご確認ください。
○鳥取県拡大新生児マススクリーニングについて（鳥取大学医学部附属病院）
○新しい新生児マススクリーニング対象疾患群に対する前向きパイロット研究（島根大学医学部小児
科）
